Il gene LIS1 e il suo ruolo fondamentale nello sviluppo cerebrale: nuove scoperte illuminano i disturbi neuroevolutivi. Di Chiara Vergani

Il gene LIS1 e il suo ruolo fondamentale nello sviluppo cerebrale: nuove scoperte illuminano i disturbi neuroevolutivi. Di Chiara Vergani

Un recente studio condotto da un team di neuroscienziati dell’Università della California, San Diego, offre chiarimenti sul ruolo del gene LIS1 nello sviluppo del cervello umano. Coordinato dal professor Andres Leschziner, la ricerca ha identificato come le mutazioni di questo gene possano avere conseguenze sulla formazione e l’organizzazione del cervello, favorendo disturbi del neurosviluppo.
Il gene LIS1, noto da tempo per essere implicato in una rara ma grave malformazione cerebrale chiamata lisencefalia, una condizione in cui la superficie del cervello risulta anormalmente liscia, è ora al centro di una scoperta che amplia il suo significato oltre la singola patologia. Gli scienziati hanno utilizzato una combinazione di tecniche genetiche e imaging cellulare avanzato per osservare in che modo LIS1 influenzi direttamente la migrazione dei neuroni nelle le prime fasi dello sviluppo cerebrale.
Il processo di migrazione neuronale è fondamentale: i neuroni devono raggiungere esattamente il luogo in cui si collegheranno per formare reti cerebrali funzionali. Quando questo movimento è alterato, le conseguenze possono essere gravi: ritardo mentale, epilessia, difficoltà motorie e linguistiche, e altri deficit cognitivi.
Lo studio ha evidenziato che le mutazioni del gene LIS1 compromettono la funzione dei microtubuli, strutture cellulari fondamentali per la motilità e l’organizzazione neuronale. Tale difetto mette a rischio la capacità dei neuroni di spostarsi correttamente e può dare origine a strutture cerebrali disorganizzate fin dalla vita fetale.
Oltre alla comprensione delle basi molecolari della lisencefalia, la ricerca apre nuove prospettive anche per altri disturbi dello spettro neuroevolutivo, tra cui l’autismo e la schizofrenia. I ricercatori suggeriscono infatti che alterazioni meno marcate o parziali del funzionamento di LIS1 potrebbero concorrere alla formazione di diverse condizioni neurologiche non ancora capite del tutto .
Il professor Leschziner ha evidenziato l’importanza di tali risultati per creare dei trattamenti mirati. “Comprendere i meccanismi genetici e cellulari alla base di questi disturbi è il primo passo per creare strategie terapeutiche efficaci e precoci”, ha affermato.
Questo studio ha molto valore per la comprensione del cervello umano e orienta la ricerca genetica nell’affrontare le sfide mediche e sociali dei disturbi del neurosviluppo.